Мы переехали!
Ищите наши новые материалы на SvobodaNews.ru.
Здесь хранятся только наши архивы (материалы, опубликованные до 16 января 2006 года)
  |
          |
|
24.12.2024
|
||||||||||||||||||
|
|
|||||||||||||||||
|
|
[18-03-00]
По следам ЭскулапаВедущий Евгений МуслинПередачу ведет из Нью-Йорка Евгений Муслин. Успешное генное лечение гемофилий, генетические тесты и защита прав потенциальных больных, а также последние медицинские новости - вот темы нашей сегодняшней передачи. Евгений Муслин: Генная терапия -новая техника лечения, на которую медики возлагают большие надежды, кажется, может праздновать одну из первых своих побед. Речь идет о лечении одного из видов гемофилий. Мы попросили рассказать об этой новости профессора Даниила Голубева. Даниил Голубев: Гемофилия В - наследственное заболевание, вызванное дефектностью гена, копирующего особый белок (так называемый фактор 1Х), без которого не происходит нормального свертывания крови. Именно этой формой гемофилии болел Алексей Романов. По данным официальных органов здравоохранения в США сейчас насчитывается 3300 таких больных, и лечение их представляется весьма трудной задачей. Кроме того, по меньшей мере 12 тысяч человек больны другой разновидностью этого заболевания - гемофилией А, обусловленной дефектностью гена, кодирующего фактор VIII - другой важный компонент системы свертывания крови. Евгений Муслин: Насколько эффективными являются иные (не генно-терапевтические) методы лечения гемофилий? Даниил Голубев: Если говорить кратко, то они очень мало эффективны. И фактор VIII, и фактор IX - совершенно неотъемлемые и незаменимые компоненты так называемого каскада белков, осуществляющих свертывание крови. Отсутствие любого из них препятствует свертыванию, то есть, образованию сгустка крови. Поэтому лечением - в полном смысле этого слова, может быть только ликвидация этого генного дефекта - замена "испорченного" гена геном нормальным. Это и есть генная терапия. Все остальное, включая массивное переливание крови, является лишь вспомогательным средством хоть какого-то купирования тягчайших последствий несвертываний крови, угрожающих жизни. Неслучайно Романовы так дорожили Распутиным, который вроде мог бы "заговаривать кровь", то есть останавливать кровотечение у больного мальчика. Евгений Муслин: Как же реально проводится генная терапия гемофилии, и кто ее проводит? Даниил Голубев: Речь идет о работе доктора Катерины Хай из Детского Госпиталя в Филадельфии и доктора Марка Кей из Стэнфордского Университета. Собственно говоря, этими авторами в соответствии с правилами FDA - Федерального Агентства по контролю за пищевыми продуктами и лекарствами проводилась лишь первая фаза клинических испытания нового метода, предусматривающая проверку нового метода только на безвредность, а не на эффективность. Испытание проводилось на трех больных, и при этом, на основании предварительных исследований на животных, мышах и собаках, была выбрана доза, которая, по мнению авторов была слишком мала, чтобы вызвать клинический эффект. Повторяю, что речь шла только об изучении безвредности "генного лекарства". Совершенно неожиданно двум из трех обследуемых пациентов под влиянием введенных, казалось бы, небольших доз "генного лекарства" стала существенно лучше. Таким образом, первая фаза клинических испытаний, предусматривающая исследование безвредности, сама по себе превратилась во вторую стадию, целью которой является изучение эффективности. Причем не только "превратилась" в эту вторую стадию, но и завершилась успехом. Евгений Муслин: А что собой представляет это "генное лекарство", и как оно вводилось больным? Даниил Голубев: Само по себе такое лекарство - это полноценный ген, копирующий фактор IX. Он может быть получен из крови здорового человека или синтетическим путем, поскольку структура его хорошо известна. Для его введений в организм больных был использован вирусный вектор. Иными словами: ген был встроен в структуру вирусных частиц, и вирусы, инфицировав мышечные клетки человека, внесли этот ген в организм и встроили его в генетический аппарата клеток. Евгений Муслин: Совсем недавно было сообщено о смертельном исходе подобной процедуры и о том, что FDA запретила проведение подобных экспериментов. Как это совместить с тем, о чем вы рассказываете? Даниил Голубев: Совершенно верно. FDA временно запретила проведение подобных процедур, но не по всей стране, а в Пенсильванском университете, где произошел трагический случай. 18-летний Джесси Гелсингер умер после введения ему в печень "генного лекарства, встроенного в структуру аденовируса". Доктора Катерина Хай и Марк Кей использовали в качестве вектора, то есть инструмента доставки генов в организм больных другой вирус: не аденовирус (АВ), а аденоассоциированный вирус ААВ. Между этими вирусами принципиальная разница. АВ - патогенный, то есть, болезнетворный агент. Он вызывает различные патологические процессы, в частности, довольно частую острую форму респираторных заболеваний. Частицы АВ велики по размеру, сложны по структуре, геном их состоит из большего количества генов, а сами частицы цитопатогенны, то есть они разрушают клетки при контакте с ними и при проникновении в них. Кроме того, в силу своего размера и в связи со сложностью своей структуры АВ вызывают ответную иммунную реакцию организма. Вот сочетание цитопатогенности и иммунных реакций при введении в печень Джесси Гелсингера больших доз АВ, содержащих встроенные в них гены, и вызвало сильную реакцию, закончившуюся смертельным исходом. ААВ - это не патогенный, а так называемый сателлитный вирус, который размножается (репродуцируется) только в присутствии АВ. Он мал по своим размерам , имеет всего несколько генов, не разрушает клетки и не вызывает иммунной ответной реакции. Все эти свойства делают его намного боле пригодным для целей генной терапии, чем АВ. По данным доктора Хай, у собаки, которой 3 года тому назад был введен ААВ с геном, кодирующим фактор IX, все это время в организме продолжается синтез этого белка. Таким образом есть основания полагать, что использование ААВ в качестве вирусного вектора для генной терапии будет весьма перспективным методом. Евгений Муслин: Какой была реакция других специалистов на работу докторов Хай и Кей? Даниил Голубев: Сдержанной, но в целом благожелательной. "Конечно, полученные данные носят сугубо предварительный характер, - сказал доктор Артур Бейдет - генетик Бэйлорского Медицинского Колледжа в Техасе , - но, по всей вероятности, применение больших доз вирусного вектора с генетическим компонентом подтвердит целесообразность нового метода лечения гемофилии". Заключая наше сообщение, нужно еще раз подчеркнуть, что такие генетические заболевания, как гемофилия можно лечить только методами генной терапии. Альтернатив тут никаких нет. Лилия Шукаева: Президент Клинтон распорядился, чтобы государственные учреждения при приеме на работу, продвижении по службе или увольнении своих работников ни в коем случае не руководствовались генетической информацией. Президентское распоряжение защищает от дискриминации по генетическим признакам около 3 миллионов государственных служащих. Конгрессу, как сказал президент, следовало бы принять аналогичный закон, распространяющийся на частные фирмы, благо он уже предложен Томом Дашли, сенатором-демократом от Южной Дакоты, и Луизой Слайтер - членом палаты представителей и тоже демократом - от штата Нью-Йорк. Интересна реакция на инициативу президента со стороны юристов, специализирующихся в области здравоохранения и генетиков, связанный с социально-экономическими проблемам. Так, например, Марк Холл, профессор права и здравоохранения в университете Уэйк-Форест - город Уинстон-Сэлем, Северная Каролина, считает, что распоряжение Клинтона вызвано отнюдь не злоупотреблениями в использовании генетической информации - дискриминации по этому признаку пока, Слава Богу, не существует, а всего лишь опасениями, что подобные злоупотребления могут вот-вот появиться. Причем опасения эти свойственны не клинтоновской администрации, а широкой публике, так что инициатива Белого Дома направлена исключительно на то, чтобы успокоить публику, а заодно помочь генетиками продолжать свои исследования без помех. Многие законы и распоряжения, помимо всего прочего, имеют и важный символический характер, продолжает Холл. По своей форме распоряжение президента не столько запретительное, сколько увещевательное. Но это не имеет значения. Время от времени генетика становится ареной, где сталкиваются различные общественные взгляды. К генетике прикован жгучий интерес, и Белый Дом это великолепно понимает. В действительности положение дел не должно вызывать тревоги. Во многих штатах приняты законы, запрещающие страховым медицинским компаниям пользоваться генетической информацией при определении суммы страховки. Но они и не собирались ею пользоваться. Холл делает такой вывод на том основании, что в штатах, где подобных законов нет, страховые компании совершенно не интересуются сведениями о генетической предрасположенности своих клиентов, так как не уверены, что это законно и вообще имеет какой-нибудь смысл. Как и сами генетики, так и их пациенты явно переоценивают возможность дискриминации со стороны страховых компаний, считает Холл. То же самое можно с уверенностью сказать о гипотетической дискриминации, которую легковерная публика ожидает от работодателей. На этом фоне различные законодательные акты вопреки своим целям могут лишь посеять панику, создавая впечатление, что проблема реально существует. Многое, правда, зависит от формулировок. Президентское распоряжение не разрешает использовать генетическую информацию при найме работника. Но оно разрешает проверять воздействие условий труда на человека, а эти условия могут быть непосредственно связаны с врожденными особенностями работающего. Получается следующая картина: кому-то условия труда не подходят, но заранее судить об этом запрещено, хотя всем это может быть ясно. Надо дождаться, когда несоответствие человека рабочему месту станет причиной несчастного случая. Но ведь это абсурд! Представьте себе, говорит Холл, что существует точный генетический маркер, предвещающий внезапный инфаркт миокарда. Президентское распоряжение или будущий закон предлагают не принимать во внимание этот маркер и оценивать здоровье человека по его сегодняшнему состоянию. Если это клерк, то беды особой не будет. А если авиадиспетчер? Кстати, на эту должность скорее всего придется отбирать молодых людей с пышной шевелюрой. Недавние исследования обнаружили четкую связь между некоторыми сердечными болезнями и определенной формой лысины. Так мы приходим к выводу, говорит Холл, что в тех случаях, когда от физического состояния работника зависит и жизнь и безопасность людей, ориентироваться на генетическую информацию все-таки можно и нужно. По сути, речь идет о более глубоком профессиональном отборе и в этом не может быть ничего обидного и оскорбительного. Уже сегодня человека, страдающего диабетом, не возьмут на работу, связанную с нервным напряжением и стрессовыми ситуациями, даже если сердце у него в приличном состоянии. Диабетик - потенциальный сердечник. Существует ли в этом случае принципиальная разница между анализами крови на сахар и анализом формы лысины? Распоряжения и законопроекты, касающиеся использования генетической информации, должны еще подвергнуться тщательной шлифовке и избавиться от внутренних противоречий, заключает профессор Холл. Только тогда они достигнут цели и принесут пользу. Распоряжение президента Клинтона - это, прежде всего, значительный шаг вперед в столь необходимом людям разъяснении целей генетики, считает Венди Ульман, председатель Национального общества генетиков-консультантов, непосредственно работающая в Мичиганском университете. Президент ясно сказал, что генетика развивается ко благу человека, а не во вред ему. Он уверен, что ни один работодатель, когда вы предложите ему свою кандидатуру, не станет изучать кроме вашего резюме еще и вашу генетическую историю. Все это очень важно, так у каждого из нас может обнаружиться лежащее пока под спудом наследственное отклонение. Совершенствование генетических тестов позволит в конце концов определить, чем каждый из нас рискует. Эти тесты существуют давно, но сфера их применения ограничена проверкой плода у беременных женщин, обследованием новорожденных, носителей болезней в определенных этнических группах, например, болезни Тая-Сакса у евреев или серповидноклеточной анемии у чернокожих, и наконец обследованием семей в тех случаях, когда наследственная болезнь охватывает целые семьи. Но такое ограничение доживает последние дни. Благодаря успехам проекта "Геном человека" скоро станут обыденным явлением генетические тесты на рак, диабет и болезни сердца. Вместе с тестами появятся и методы профилактической терапии, но, безусловно, возрастет и угроза дискриминации по генетическим признакам. Следует помнить, что очень многие наследственные болезни проявляются лишь у взрослых: в детстве можно обнаружить лишь предрасположенность, которая обычно не мешает нормальной жизни. Проблема генетической дискриминации это не плод воображения, утверждает доктор Ульман. Люди часто выражают беспокойство о том, как посмотрят на их болезнь страховые компании или работодатели. Они знают, что сегодня им беспокоиться не о чем. Но что будет завтра? Вот, например, типичный случай: пожилая женщина страдает от болезни Хаттингтона. Ее 30-летняя дочь узнает, что лет через 15 ее ожидает такая же участь. Она понимает, что никакого выбора у нее нет. Она собирается переменить ее работу, но она сомневается, что на новой работе не узнают о ее семейном проклятии и не проведает о том же страховая компания. Она вся сжимается, уходит в себя, старается быть незаметной. Как ее успокоить, как вернуть ей уверенность в завтрашнем дне и вселить в нее надежду, что генетики успеют найти способ ее спасти? До сих пор сообщения о генетической дискриминации были сравнительно редкими, говорит Ульман. Но они были! В 1996-м году Генетический Альянс, куда входят более 300 так называемых групп поддержки, провел опрос, в ходе которого 13 процентов респондентов из этих групп сообщили, что они сами или их родственники (всего 43 человека) были либо не приняты на работу, либо лишились ее по генетическим причинам. Даже если это цифра преувеличена, сам факт отрицать трудно. Более 30 участников опроса признались, что отчасти они сами, отчасти их родственники уклонились от некоторых генетических тестов из-за боязни генетической дискриминации. Эта боязнь обнаружилась и во время опроса, который два года назад провела некоммерческая исследовательская организация - Национальный центр ресурсов генома. 630 человек из 1000 опрошенных сказали, что они не задумываясь избежали бы генетических тестов, если бы заподозрили, что их результаты могли бы узнать работодатели или страховые компании. В свое время Комиссия равных возможностей для трудовой занятости включила здоровых людей, являющихся носителями вероятных генетических- отклонений в категорию нуждающихся в юридической защите. В известном смысле они стали таким образом потенциально нетрудоспособными, что и заставило 23 штата принять антидискриминационные законы. Но понятие защиты от злоупотребления формулируется в этих законах по-разному, по-разному истолковывается и понятие генетической информации. Доктор Ульман согласна с профессором Холлом: законы нуждаются в шлифовке. Согласна она и с докторам Фрэнсисом Коллинзом, возглавляющим Национальный институт исследований генома человека, который считает президентское распоряжение своевременным и превентивным актом. Евгений Муслин: И в заключение нашей передачи сенсационное сообщение о том, как нью-йоркские исследователи из Колумбийского пресвитерианского медицинского центра впервые смогли восстановить зрение ослепшему человеку с помощью имплантированных в его мозг электродов, соединенных с миниатюрной телевизионной камерой, смонтированной на очках. Строго говоря, это, видимо, нельзя называть зрением в обычном смысле этого слова. Но слепой обрел способность различать контуры предметов, крупные буквы и цифры на контрастирующем фоне, а также вводить цифровые данные в компьютер. "Когда наш подопытный подходит в комнате к двери, она представляется ему в виде бело й рамы на темном фоне", - сказал на пресс-конференции руководитель исследования Уильям Добелл. Разработанный им и его сотрудниками электронный глаз состоит из миниатюрной телекамеры и ультразвукового радара, смонтированных на очковой оправе. Полученные от них сигналы по тонкому кабелю направляются в переносный компьютер, укрепленный на поясном ремне. После обработки сигналов компьютер посылает соответствующие электроимпульсы прямо в мозг слепого посредством 68 платиновых электродов, подведенных к поверхности мозга. Каждый электроимпульс вызывает у слепого ощущение точечной световой вспышки, похожей на звездочку. Такие звездочки физиологи называют фосфенами. Добелл продемонстрировал журналистам 62-летнего пациента Джерри N, потерявшего зрение в 36-летнем возрасте из-за головной травмы. Совокупность фосфенов представлялась ему в виде светового табло. Такие табло из электрических лампочек, установленные в метро или на вокзалах, показывают, например, время. Ориентируясь по фосфенам, грубо обрисовывавшим контуры предметов, слепой уверенно пересек комнату, снял с вешалки фетровую шляпу и надел ее на голову манекену, стоявшему в стороне. По словам Добелла, фосфенное зрение отчасти эквивалентно зрению крайне близорукого человека. Наш пациент, как сказал Добелл, способен ориентироваться в незнакомой обстановке. Например, в нью-йоркском метро. Так, Джерри может читать буквы высотой 5сантиметров на расстоянии в полтора метра. И с некоторой помощью своего 8-летнего сына Марти он может пользоваться компьютером. Кстати, Джерри сам предложил исследователям попробовать непосредственно вводить в мозг компьютерные или цифровые сигналы. Это сработало и он стал частично различать изображения на экранах. По мнению Добелла, потенциальная способность пользоваться компьютером окажется в будущем для слепых гораздо важнее, чем способность ориентироваться. |
|
|||||||||||||||
|
||||||||
| c 2004 Радио Свобода / Радио Свободная Европа, Инк. Все права защищены
|
